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市一院兒科專家提醒：
日常生活中，如果發(fā)現(xiàn)嬰幼兒發(fā)育異常，特別是異常特征和舉動時
應(yīng)及時去兒童?？崎T診就診，必要時要做基因檢測，排除Rett綜合征等遺傳疾病。
日前，11個月大的患兒沫沫（化名），因發(fā)熱、腹瀉伴呼吸困難到市一院兒科就診。沫沫曾于2020年7月因“呼吸不暢伴有青紫”就診某兒童醫(yī)院，基因檢測被診斷為Rett綜合癥。
入院后，一院小兒呼吸科副主任醫(yī)師孫立清及值班醫(yī)生對患兒做了詳細(xì)的體檢、輔助檢查和病情評估，完善相關(guān)檢查后，明確診斷患兒分別患有重癥肺炎、I型呼吸衰竭、支原體感染、敗血癥（表皮葡萄球菌）、中性粒細(xì)胞減少癥和Rett綜合征。及時對患兒給予吸氧、抗感染，營養(yǎng)支持及保護重要臟器等綜合治療，患兒病情逐漸好轉(zhuǎn)并出院。
沫沫剛到一院就診時病情非常嚴(yán)重，發(fā)病急、變化快。孫立清分析有三個原因：一是由于嬰幼兒氣道防御屏障及免疫系統(tǒng)不完善；二是患兒反復(fù)感染及多次住院引起免疫力下降；三是基礎(chǔ)性疾病如雷特綜合征。
Rett綜合征，又稱頭小綜合征，是由奧地利學(xué)者與1965年首先報道，本病癥是在6月-4歲時以迅速出現(xiàn)椎體外系發(fā)育倒退與神經(jīng)功能喪失為特征的遺傳性疾病，發(fā)病率約為1/15000,僅女孩發(fā)病。而沫沫卻是男孩，非常罕見。
孫立清提醒家長朋友們，如果在日常生活中，發(fā)現(xiàn)孩子有異常特征及舉動，比如咬牙、 凝視、時常雙手拍打、搓洗，伴有陣發(fā)性過渡換氣、呼吸不規(guī)律、頭小等表現(xiàn)，必須及時到兒科就診，排除神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常及遺傳性疾病，必要時可進行基因檢測，排除Rett綜合癥，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療。
文 李屹峰
蚌埠市第一人民醫(yī)院
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